患者女，15岁，确诊特纳综合征，身高140cm，原发性闭经，乳房未发育，B超提示幼稚子宫、卵巢未发育，性激素检查示FSH、LH升高，AMH极低。辨证为先天肾精亏虚、天癸未至，治以补肾填精、调理冲任，采用中药配合饮食调理，并建议联合生长激素治疗。看诊展现中西医结合治疗染色体疑难病的思路，以及饮食宜忌的逆向运用技巧，为基层中医提供诊治发育迟缓的临证参考。
身材矮小伴原发性闭经15年
患儿15岁，自幼身高增长缓慢，现身高140cm，体重偏胖。15岁仍无月经来潮，乳房未发育。曾于北京儿童医院行染色体检查，诊断为特纳综合征。盆腔B超：子宫呈管状，大小0.9×0.5×4.6cm，双卵巢小，左1.0×0.4cm，右0.8×0.3cm。性激素：FSH、LH升高，AMH<0.01。西医建议生长激素治疗，家长未用。既往无特殊病史，纳眠可，二便调，智力正常。
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始基子宫 无卵卵巢 首都医科大学儿童医院诊断为特纳氏综合征
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