患者女，6岁，因基因确诊先天性糖基化病CDG-10型，伴反复癫痫发作、过敏体质就诊。患儿出生后动作迟缓，1岁起出现癫痫（翻眼等），脑电图棘波明显，同时有湿疹、鼻炎、鼻衄、揉鼻揉眼等过敏表现，易积食、大便头干、腹胀，肌无力需牵扶。中医辨证为肝风内动、脾虚积滞、风热袭肺，治以平肝熄风、清热祛风、健脾通腑，方用龙齿、牡蛎、珍珠母安神定痫，菊花、桑叶、防风等祛风抗敏，决明子、枳壳通便，女贞子、旱莲草滋阴，配合捏脊疗法。看诊展示了对罕见病的中医整体辨治思路，兼顾多种病理，体现中西医结合与家庭护理的指导价值。
反复癫痫发作5年余，伴发育迟缓、肌无力。
患儿足月顺产，出生体重2.4kg。婴儿期发现动作迟缓，8月龄经基因检测确诊为先天性糖基化病CDG-10型。约1岁起，于发热后出现翻眼等细微发作，逐渐增多，脑电图示多量棘波，确诊癫痫，一直服用抗癫痫西药。自幼过敏体质：婴儿期即有湿疹，反复过敏性鼻炎（揉鼻、揉眼、打喷嚏），常鼻出血，汗多，睡眠中兴奋爱动，易积食，大便头干后正常，腹胀，肌无力，行走需人牵扶，曾患肺炎。目前进行康复训练。
未提及
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先天性糖基化病（CDG-10型） 1.癫痫 2.过敏反应 3.小儿痫病(肝风内动证)
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