患者女，8岁，先天性肾早损（基因突变），自幼神疲乏力、不欲行走，伴盗汗、便秘。辨证属阴虚精亏，筋骨失养，治以滋肾填精、强筋壮骨，以龟板、鳖甲、杜仲、桑寄生等滋阴补肾，决明子润肠通便。看诊体现从基因疑难病到中医辨证的思维转化，强调扶正固本与功能锻炼并重，传授儿童慢性病用药调整经验。
神疲乏力、不欲行走5年余，伴盗汗、便秘
患者自幼少于活动，两三岁时即不愿下地行走，常唤走不动。曾在北大妇幼行基因检测确诊先天性肾早损（两个基因突变）。近年仍乏力，近日需抱行，但能跑不摔跤。夜间盗汗重，枕头可汗湿。食欲不振，不爱吃肉，大便干结呈羊屎状，1-2日一行。平素易感冒，近两月连续感冒。曾服中药后尿潜血转阴。尿检红细胞稍高（RBC53.4个/ul）。无肌肉萎缩，发育尚可。
未提及
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肾病(先天性肾早损;RBC53.4个/ul;盗汗,不喜运动。),便秘(单纯性)(痉挛性)(羊屎状)
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